tramite la mia ragazza , che fa assistenza ad una splendida bambina, sono venuto a conoscenza dell'esistenza di una tremenda malattia: la Sindrome di Rett
La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità, molti genitori si sono soffermati spesso sul carattere "cinico e violento" della malattia proprio per quel suo improvviso e tragico manifestarsi.
Fu riconosciuta per la prima volta da Andreas Rett, un medico austriaco, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. A seguito di questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della sindrome di Rett, nel 1983, fu uno studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili, che comprendeva Hagberg, Aicardi, Dias e Ramos 2.
La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. Dopo un periodo di circa 6-18 24 mesi però, le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. In tale fase le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale. Diventa evidente una riduzione delle capacità comunicative e compaiono tratti autistici. Inoltre le bambine cominciano a manifestare i movimenti stereotipati delle mani tipo lavaggio e spesso sono presenti segni come digrignamento dei denti e sospensione del respiro. Si manifesta un rallentamento della crescita della circonferenza cranica che risulta in microcefalia. Nello stadio successivo, si assiste ad una diminuzione delle sintomatologia autistica e ad un miglioramento nelle interazioni sociali, nonostante l’incapacità di parlare, l’aprassia e le stereotipie manuali persistano, la deambulazione molte volte non è più autonoma, si evidenzia l’incapacità di controllo dei movimenti. Diventano più evidenti l’iposviluppo somatico e la scoliosi e spesso compaiono crisi convulsive. Caratteristiche presenti sono inoltre stipsi ed estremità fredde. L’ultimo stadio si manifesta solitamente dopo i dieci anni. La sindrome di Rett è però caratterizzata da ampia eterogeneità clinica e, oltre alla forma classica, sono state descritte almeno 5 varianti. Queste includono:
- la variante a linguaggio conservato, caratterizzata da un decorso clinico più favorevole in cui le bambine recuperano la capacità di esprimersi con frasi brevi e, parzialmente, l’uso delle mani;
- la variante con convulsioni ad esordio precoce, caratterizzata da crisi convulsive che si manifestano prima del periodo di regressione;
- le “forme fruste” in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati;
- la variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente sin dai primi mesi di vita;
- la variante a regressione tardiva, di rarissima osservazione.
L'AIRETT è l'associazione Italiana che unisce in particolare i genitori con bambine/ragazze affette da questa subdola malattia e si pone come obiettivi da una parte quello fondamentale di promuovere e finanziare la ricerca genetica per arrivare quanto prima ad una cura, dall'altro quello alquanto necessario di sostenere la ricerca clinica - riabilitativa, per individuare soluzioni alle numerose problematiche che un soggetto affetto da Sindrome di Rett si trovaquotidianamente ad affrontare.
A tal fine oltre che finanziare mirati progetti di ricerca supporta la formazione di medici e terapisti presso centri per la SR all'avanguardia a livello internazionale ed è impegnata alla creazione in Italia di centri di riferimento specializzati nella SR per la diagnosi, il check up e la stesura di un adeguato programma di riabilitazione e cura della sintomatologia
l'AIRETT è un punto di riferimento e di contatto per famiglie con ragazze affette da SR, aggiornando sulle novità riguardanti la malattia attraverso la rivista "ViviRett ", ad uscita quadrimestrale, e tramite il proprio sito internet.
Inoltre, sempre tramite il proprio sito internet, mette a disposizione degli associati, esperti , per aiutarli nel trovare soluzioni a problematiche sanitarie , assistenziali e scolastiche.
Per aiutare l'AIRETT,
con il consenso dell'associazione, ho deciso di dare loro un piccolo contributo , per quanto è nelle mie, modeste , possibilità.
nelle prossime settimane inizierò a dipingere un busto che metterò all'asta.
il ricavato sarà interamente donato all'AIRETT.
una goccia nel mare è pur sempre un po' d'acqua....
vi terrò costantemente informati.
grazie per l'attenzione
p.s. se non sarete interessati all'asta, potete comunque , se lo riterrete opportuno, aiutare l'AIRETT , nei modi che potete trovare descritti sul loro
sito 
4 giorni fa
